Doktori Houseovia liečia aj na Slovensku

Vzácnych ochorení je približne osemtisíc, sú ťažko zistiteľné a často smrteľné. Podľa štatistík jeden zo štyroch pacientov čaká na správnu diagnózu až tridsať a viac rokov.

V Európe sa choroba považuje za vzácnu, ak postihuje menej ako jedného človeka z dvetisíc obyvateľov. V Európe so 459 miliónmi obyvateľov tak môže byť až 230-tisíc chorých, z toho Slovákov približne 2 500. "Každý z nás je nositeľom šiestich až ôsmich genetických anomálií, ktoré väčšinou nemajú žiadne následky. Ak však dvaja nositelia tej istej anomálie majú dieťa, je veľká pravdepodobnosť, že bude postihnuté vzácnym ochorením," vraví docentka Eva Goncalvesová, primárka oddelenia zlyhávania a transplantácie srdca Národného ústavu srdcových a cievnych chorôb. "Celkový počet pacientov so vzácnymi chorobami tvorí až šesť percent populácie," vraví.

Jedným z nich je aj Rado Baranik. Po maturite začal študovať na Harvardskej univerzite anglický jazyk a trénoval tenis. Cítil však, že s ním nie je niečo v poriadku. Mal iba štyri roky, keď začal cítiť jemné tŕpnutie dlaní a chodidiel, v dospelosti sa pridružili bolesti a kŕče. Po návštevách mnohých doktorov doma aj v zahraničí mu po dvadsiatich rokoch diagnostikovali Fabryho chorobu. Metabolické ochorenie, ktoré zapríčiňuje mutácia génu. V Centre dedičných metabolických porúch teraz každé dva týždne absolvuje enzýmovú substitučnú liečbu. Jeho choroba prináša množstvo obmedzení, Rado sa však nevzdáva.

Iveta Makovníková mala problém s dychom už ako pätnásťročná. Dnes je z nej zrelá žena a čaká na transplantáciu pľúc vo Viedni. Najprv si myslela, že sa zadýchava pre zlú kondíciu. Jej stav sa však ustavične zhoršoval. Trvalo roky, kým jej lekári stanovili diagnózu - pľúcna artériová hypertenzia. Vzácne ochorenie, ktoré môže postihnúť prakticky kohokoľvek a v každom veku, sa vyznačuje vysokým krvným tlakom v cievach pľúc. Choroba obmedzuje schopnosť viesť normálny život, dokonca môže viesť až k zlyhaniu srdca a smrti. Iveta Makovníková si však negatívne myšlienky nepripúšťa. Založila združenie a sama pomáha chorým vyrovnať sa s nepríjemnou diagnózou.

Keď nádcha či spánok môžu zabiť
Horšie ako dvaja slovenskí pacienti sú však na tom Andy a Lauren McSheehovci. Na svete je len 250 ľudí, ktorí majú syndróm hyperimunoglobulinémie E. Otec a dcéra tak trpia jednou z najzriedkavejších chorôb a zabiť by ich mohlo obyčajné prechladnutie. Ich telo je celé pokryté vredmi a väčšinu života trávia v nemocniciach.

Zriedkavou genetickou poruchou trpia aj bratia Cullenovci. Ich choroba sa nazýva Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia a prejavuje sa veľmi bledou pokožkou, ktorá sa na slnku spáli, a špicatými zubami. Chlapci sa preto nemôžu hrávať vonku, pretože by mohli upadnúť do kómy.

Takzvaným centrálnym syndrómom spánkového apnoe, spôsobenou stratou automatického riadenia dychovej aktivity zas trpí dievčatko neďaleko talianskeho mesta Treviso. Chodí do jaslí, hrá sa s kamarátmi, líši sa len tým, že nesmie zaspať. Mohlo by totiž zomrieť na zástavu dychu. Keď si ide večer ľahnúť, potrebuje prístroj, ktorý jej v spánku pomáha dýchať.

Na vine je genetika
Osemdesiat percent ojedinelých chorôb má genetické príčiny. Neskorému odhaleniu choroby nahráva aj fakt, že mávajú spoločné príznaky s bežnými ochoreniami, a tak lekár neraz určí nesprávnu diagnózu. Napríklad za relatívne bežnou diagnózou, akou je autizmus, sa môže skrývať Rettov, Usherov či Sotosov syndróm, syndróm fragilného chromozómu X, Alemanov syndróm a ďalšie.

Aj keď zvyčajne vznikajú už v detstve, väčšinou sa prejavia v dospelosti. "Napriek tomu, že vzácnych chorôb je mnoho, mimoriadne ťažko sa diagnostikujú. Podľa štatistík jeden zo štyroch pacientov čaká na správnu diagnózu až 30 a viac rokov," vraví doktorka Anna Hlavatá, primárka 2. detskej kliniky LF UK a DFNsP v Bratislave.
Navyše, väčšina lekárov sa s ich určitými druhmi stretáva výnimočne, často iba raz alebo dvakrát za celý svoj profesionálny život. "Kým podľa genetickej frekvencie by u nás malo byť asi 125 pacientov s Fabryho chorobou, v skutočnosti bola doteraz potvrdená iba u štyroch," konštatuje profesor László Kovács. "Ak sa už raz diagnostika podarí, dokážeme v dnešnej dobe pomôcť pacientom s Fabryho chorobou alebo cystickou fibrózou," dodal.

Typickým príkladom vzácneho cievneho ochorenia je napríklad pľúcna artériová hypertenzia. Ide o vysoký tlak v pľúcnom riečisku. Podstatou choroby je to, že sa mení pľúcna tepna, upcháva narastajúcimi bunkami cievne steny aj drobnými zrazeninami a preťažuje srdce. "Hovoríme o ňom aj ako o dych vyrážajúcom ochorení," vraví docentka Goncalvesová. "Pri skorej diagnostike a liečbe sa takmer dve tretiny pacientov môžu dožiť ďalších piatich rokov a viac," dodáva.

"Včasné odhalenie ochorenia však komplikuje fakt, že jeho príznaky sú nešpecifické. Dýchavica je súčasťou mnohých chorôb. Ku kardiológovi, ktorý vysloví podozrenie na túto chorobu, sa pacienti často dostávajú až po tom, keď liečba zameraná na inú chorobu nezaberá."
Na diagnostiku, prevenciu a liečbu vzácnych ochorení sa navyše používajú takzvané sirotské lieky. "Voláme ich tak, pretože v normálnych trhových podmienkach, nie je pre farmaceutické spoločnosti efektívne vyvíjať a predávať liečivá pre malé množstvo pacientov. Kvôli tomuto faktu sa vlády európskych krajín snažia pretlačiť ekonomické stimuly pre farmaceutov, aby vyvíjali liečivá pre pacientov so vzácnymi ochoreniami," vraví Goncalvesová.

Veľkým krokom k správnej diagnostike a liečbe by bolo, ak by sa starostlivosť o týchto pacientov u nás sústredila do 5 až 10 centier, ako je to cieľom národnej stratégie pre ojedinelé choroby v Českej republike. Na odporúčanie Európskej únie vytvorilo aj naše ministerstvo zdravotníctva Pracovnú skupinu pre ojedinelé choroby, ktorá má za úlohu vytvoriť národný plán a stratégiu systému centier diagnostiky a liečby. Práve včasná diagnostika totiž zohráva v liečbe kľúčovú úlohu.

Text: Dorota Hudecová pre Magazín Pravdy
Foto: PROFIMEDIA