Je moje dieťatko v poriadku? Uistiť vás môže genetický test

Keď má bábätko asi tri mesiace, dokáže si udržať hlavičku a „pásť baránky“, o mesiac neskôr sa už začína pomaly pretáčať z chrbátika na bok a neskôr na bruško. Po pol roku sa začína plaziť, stavať na štyri a v deviatich mesiacoch sa už pohojdáva na kolienkach, šikovnejšie deti začínajú liezť. Približne ročné deti stoja na nohách a robia prvé kroky.

Takto nejako by mal vyzerať vývoj zdravého dieťatka. Dnešné mamičky majú zväčša dobre naštudované, kedy a aké pokroky by ich bábätko malo robiť. Ak začne zaostávať a nejde len o dočasné spomalenie vývoja, zvyčajne nastáva séria vyšetrení, ktoré môžu vyústiť síce do zriedkavého ale krutého verdiktu – spinálna svalová atrofia. Dozvedia sa ho rodičia jedného z približne desaťtisíc bábätiek. Na Slovensku sa s touto diagnózou môže narodiť v priemere šesť detí ročne.

Mnohí o prenose netušia

Možno si poviete, že to nie je veľa a veríte, že vášmu dieťatku sa táto diagnóza vyhne. Prenášačom chybnej genetickej informácie je však každý 40-ty dospelý, pričom väčšina o tom ani netuší.Prenášačmi mutácie génu, ktorý zodpovedá za fungovanie motorických neurónov riadiacich prácu svalov, musia byť obaja rodičia.

V takom prípade je pravdepodobnosť zdedenia genetickej poruchy až 25 %. 

Pri spinálnej svalovej atrofii ide o závažné ochorenie, ktoré znemožňuje normálny vývoj pohybových schopností dieťaťa, pričom mentálne je bábätko úplne v poriadku. Choré dieťatko zvyčajne nie je schopné stáť, chodiť ani sedieť, prípadne o tieto schopnosti vekom prichádza – záleží od typu tohto ochorenia. Charakteristický je aj postupný úbytok svalstva, svalová slabosť a pri dvoch najrozšírenejších variantoch tohto ochorenia bez liečby dochádza k predčasnému úmrtiu. Ak sa k liečbe nepristúpi včas, výsledkom i pri miernejších formách býva trvalá invalidita, v horšom prípade nutnosť podpory dýchania prístrojmi. 

Našťastie moderná veda dáva možnosť odhaliť toto závažné ochorenie ešte pred nastúpením prvých príznakov. A to v prípade, ak dieťatko absolvuje Test spinálnej svalovej atrofie (SMA).

Včasná liečba zlepší kvalitu života

„Výhodou Testu spinálnej svalovej atrofie (SMA) je, že prítomnosť mutácie génu sa odhalí krátko po narodení aj u dosiaľ bezpríznakových a normálne sa vyvíjajúcich novorodencov,“ konštatuje MUDr. Marta Dobáková, medicínska riaditeľka zo spoločnosti Unilabs Slovensko.

„Vďaka pokroku v medicíne dnes existuje liečba, ktorá dokáže nástup ochorenia spomaliť a v prípade včasného nasadenia výrazne ovplyvniť budúcu kvalitu života dieťaťa. Finančne veľmi náročná liečba však môže byť aplikovaná iba nositeľom mutácie génu pre SMA a včasnosť jej podania je jedným zo základných predpokladov úspechu,“ hovorí odborníčka. 

„Odkedy je k dispozícii génová liečba, záleží na každom jednom dni jej včasného podania dieťaťu s chybným génom pre SMA. A identifikovať, ktoré dieťatko-novorodenec je nositeľom takéhoto génu, môže iba rýchla a spoľahlivá diagnostika čo najskôr po narodení. Test, ktorý odhaľuje genetickú poruchu na spinálnu svalovú atrofiu, je pritom už dostupný a pre bábätko minimálne invazívny. Každý zodpovedný rodič by preto otestovanie svojho bábätka na SMA mal zvážiť. Argument typu „nemám záujem, lebo u nás v rodine sa nič podobné nevyskytlo, neobstojí,“ vysvetľuje dôležitosť testovania MUDr. Marta Dobáková. 

Test spinálnej svalovej atrofie (SMA) je spoľahlivý a na jeho odber stačia tri kvapky krvi, štandardne z päty alebo pršteka dieťatka. Má význam aj pri viacmesačnom, či dokonca i pri 3-ročnom dieťati, pretože oneskorenie v napredovaní sa môže prejaviť aj v takom veku.

V rámci diagnostiky novorodencov BabyLab od spoločnosti Unilabs Slovensko si možno kúpiť Test na spinálnu svalovú atrofiu (SMA) aj v balíčku BabyLab DUO napríklad aj Test bezpečnosti očkovania (TREC | KREC). Ten starostlivým rodičom pomôže nájsť odpoveď napríklad na to, či imunitný systém dieťaťa dokáže čeliť vakcínam so živými oslabenými mikroorganizmami a či ho teda môžu nechať zodpovedne a bez obáv zaočkovať aj týmito typmi vakcín. Podstatou tohto druhého testu je identifikovať deti s vrodenými poruchami imunity, čo má u nich za následok časté a ťažko prebiehajúce infekcie s minimálnym efektom štandardnej liečby. Test bezpečnosti očkovania (TREC | KREC) stačí podstúpiť do prvého očkovania živou vakcínou. 

Testy sú spoľahlivé a na odber stačia tri kvapky krvi, štandardne z päty alebo pršteka dieťatka.  Výhodou je, že z tej istej vzorky krvi možno vyšetriť aj ďalší test, takže bábätko netreba trápiť viackrát. 

Balík BabyLab DUO je vo zvýhodnenej cene, pri ktorej ušetria rodičia až 21 eur a priamo kúpiť sa dajú tu.

Tieto testy nie sú zahrnuté do prenatálneho skríningu. Ide teda o prvé vyšetrenia, ktoré podstúpi novorodené dieťatko.

- reklamná správa -